مواد
- مراحل
- طریقہ نمبر 1 پیدائش سے پہلے یا بعد میں بیماری کی علامتوں کا مشاہدہ کریں
- طریقہ 2 بچپن کے دوران یا بعد میں علامتوں کا مشاہدہ کریں
- طریقہ 3 تشخیص کریں
فانکونی کا لیمیا ایک وراثت میں مرض ہے جو ہڈیوں کے میرو کو پہنچنے والے نقصان سے پیدا ہوتا ہے ، جو ہڈیوں کے اندر موجود خلیج ٹشو ہے جو خون کے خلیوں کو تیار کرتا ہے۔ یہ نقصان ان خون کے خلیوں کی تیاری میں مداخلت کرتا ہے ، جو لیوکیمیا یا بلڈ کینسر جیسے سنگین صحت کی پریشانیوں کا سبب بنتا ہے۔اگرچہ فانکی کی بیماری ایک خون کی خرابی ہے ، اس سے جسم میں دوسرے اعضاء ، ؤتکوں اور نظاموں کو بھی متاثر کیا جاسکتا ہے اور متاثرہ فرد میں کینسر کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ عام طور پر اس بیماری کی تشخیص بارہ سال کی عمر سے پہلے ہی کی جاتی ہے ، لیکن اس کا پتہ بچپن میں اور بعض اوقات پیدائش سے پہلے بھی لگایا جاسکتا ہے۔
مراحل
طریقہ نمبر 1 پیدائش سے پہلے یا بعد میں بیماری کی علامتوں کا مشاہدہ کریں
-
خاندانی جینیاتی ورثے کے بارے میں جانیں۔ فانکونی کی لینیمیا ایک جینیاتی بیماری ہے ، اگر آپ کے خاندان کا کوئی فرد متاثر ہوتا ہے تو ، یہ بھی ممکن ہے کہ آپ بھی بچھڑیں۔ یہ ایک جین کے ذریعہ پھیلتا ہے ، جس کا مطلب ہے کہ جین کو منتقل کرنے اور ان کے بچوں کو متاثر کرنے کے ل be دونوں والدین کو متاثر ہونا چاہئے۔ چونکہ یہ ایک متواتر جین ہے ، لہذا دونوں والدین بغیر علامات کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔ -
جینیاتی ٹیسٹ لیں۔ اگر آپ کو یقین نہیں ہے کہ آپ کے پاس فانکونی خون کی کمی جین ہے تو ، طبی معائنے ہوتے ہیں جن کی مدد سے آپ جینیاتی ماہر سے مشورہ کر سکتے ہیں۔ اگر والدین دونوں ہی جین نہیں اٹھاتے ہیں تو ، ان کے بچوں کو یہ بیماری نہیں ہوسکتی ہے۔ یہاں تک کہ اگر والدین دونوں ہی کیریئر ہیں ، تب بھی بچ stillے میں چار میں سے ایک میں یہ بیماری موجود ہے۔- جو ٹیسٹ اکثر کیا جاتا ہے وہ ایک جینیاتی اتپریورتن ٹیسٹ ہے۔ جینیاتی ماہر جلد کا نمونہ لیں گے اور تغیرات (یعنی جینوں میں غیر معمولی تبدیلیاں) کے نشانات دیکھیں گے جو فانکی بیماری سے متعلق ہوسکتے ہیں۔
- ایک کروموسوم وقفے کے ٹیسٹ میں خلیوں کو خصوصی کیمیکلوں سے علاج کرنے سے پہلے بازو سے خون لینا شامل ہے۔ اس کے بعد ہم ان کا مشاہدہ کرتے ہیں کہ آیا یہ "ٹوٹ جاتے ہیں"۔ فانکی کی بیماری کے لئے ذمہ دار کروموسوم صحت مند مضامین کے مقابلے میں ٹوٹ پڑے اور دوبارہ آسانی سے ترتیب دیں گے۔ یہ جانچنا واحد قابل اعتماد امتحان ہے جس سے یہ معلوم ہوتا ہے کہ آیا کوئی شخص جین لے جا رہا ہے۔ یہ ایک پیچیدہ امتحان ہے جو صرف کچھ مخصوص مراکز میں انجام پا سکتا ہے۔
-
جنین کو ٹیسٹ دیں۔ ترقی پذیر جنین کے بارے میں دو ٹیسٹ ہیں: کوریوسینٹیسیس (یا ٹروفوبلاسٹ بائیوپسی) اور امونیوسنٹیسیس۔ یہ دونوں ٹیسٹ ڈاکٹر کے دفتر میں یا اسپتال میں کیے جاتے ہیں۔- Choriocentesis آخری ماہواری کے دس سے بارہ ہفتوں کے بعد کیا جاتا ہے. ڈاکٹر اندام نہانی اور گریوا کے ذریعے نالی میں ایک ٹیوب داخل کرتا ہے۔ اس کے بعد وہ چوسنے کے دوران پلیسینٹل ٹشوز کا نمونہ لیں گے۔ جینیاتی خامیوں کے تعین کے ل labo لیبارٹری ٹیسٹ استعمال کیا جاتا ہے۔
- آخری ماہواری کے بعد پندرہ اور اٹھارہ ہفتوں کے درمیان لیمنیوسنٹیسیس کی جاتی ہے۔ ڈاکٹر تھوڑی مقدار میں امینیٹک سیال لے گا جو سوئی کا استعمال کرکے جنین کو غسل دیتا ہے۔ اس کے بعد ایک ٹیکنیشن ذمہ دار جین کی موجودگی کا مشاہدہ کرنے کے لئے نمونے میں موجود کروموسوم کی جانچ کرے گا۔
-
فانکونی کی خون کی کمی کی علامات دیکھیں۔ ایک بار بچہ پیدا ہونے کے بعد ، آپ اس کو کچھ خامیوں کا پتہ لگانے کے لئے مشاہدہ کرسکتے ہیں جو بیماری کی موجودگی کی نشاندہی کرتے ہیں۔ آپ ان میں سے کچھ کو خود دیکھ سکیں گے جبکہ دوسرے پیشہ ورانہ طبی تشخیص کے لئے کہیں گے۔- یہ بیماری انگلیوں کی عدم موجودگی ، انگلیوں کی خرابی یا تین یا زیادہ انچ کی موجودگی کا سبب بن سکتی ہے۔ بازوؤں ، کولہوں ، ٹانگوں ، ہاتھوں اور انگلیوں کی ہڈیاں مکمل یا عام طور پر نہیں بن سکتی ہیں۔ فانکونی کی ڈینیمیا سے متاثرہ افراد میں بھی ریڑھ کی ہڈی کی ہڈی یا گھماؤ ہوسکتا ہے۔
- آنکھوں ، پلکیں اور کانوں کی معمول کی شکل نہیں ہوسکتی ہے۔ وہ بچے جو فانکونی ڈینیمیا کا شکار ہیں وہ پیدائش کے وقت بہرے ہوسکتے ہیں۔
- تقریبا 75 فیصد مریضوں میں کم از کم ایک پیدائشی عیب ہوتا ہے۔
- متاثرہ بچوں میں صرف ایک ہی گردے ہوسکتے ہیں یا گردے ہوسکتے ہیں جو معمول کی شکل میں نہیں ہوتے ہیں۔
- یہ خرابی پیدائشی دل کی خرابیوں کا بھی سبب بن سکتی ہے۔ ان میں سے سب سے عام انٹرنٹرکولر مواصلات (یا سی آئی وی) ہے ، یعنی دیوار کے نچلے حصے میں ایک سوراخ یا عیب جو بائیں وینٹرکل کو دائیں ویںٹرکل سے الگ کرتا ہے۔
طریقہ 2 بچپن کے دوران یا بعد میں علامتوں کا مشاہدہ کریں
-
جلد پر روغن داغوں کی موجودگی کا مشاہدہ کریں۔ آپ کو کافی رنگ کی جلد پر فلیٹ داغ مل سکتے ہیں۔ جلد پر ہلکے دھبے بھی ہوسکتے ہیں (ہائپو پگمنٹ کی وجہ سے)۔ -
سر اور چہرے میں سب سے عام بے عواملوں کی موجودگی کا مشاہدہ کریں۔ اس میں وسیع تر یا چھوٹا سر ، ایک چھوٹا سا نچلا جبڑا ، ایک ایسا چہرہ جو پرندوں کے چہرے ، ڈھلوان ، نمایاں پیشانی ، اور اسی طرح کی چیزوں سے ملتا ہے۔ کچھ مریضوں میں کم کیشکی لگانا اور pterygium colli ہوتا ہے (یعنی ایک ایسی جلد کی جھلی جو گردن سے کندھوں تک پھیلا ہوا ہے جو "کھجور" کی طرح ملتی ہے)۔- آپ کو آنکھ ، پپوٹا اور کان کی خرابی کی شکایت بھی ہوسکتی ہے۔ ان نقائص کی وجہ سے ، مریض کو سماعت یا بینائی کی پریشانی ہوسکتی ہے۔
-
کنکال میں نقائص کا مشاہدہ کریں۔ ہوسکتا ہے کہ انگوٹھا گم ہو یا مسخ ہو۔ بازوؤں ، بازوؤں ، رانوں اور پیروں کو چھوٹا ، جھکا یا غیر معمولی طور پر مڑا جاسکتا ہے۔ ہاتھوں اور پیروں میں غیر معمولی کمر اور کچھ مریضوں کی چھ انگلیاں ہوسکتی ہیں۔- ہڈیوں کے نقائص اکثر ریڑھ کی ہڈی اور کشیریا میں پائے جاتے ہیں۔ اس میں ریڑھ کی ہڈی کی غیر معمولی گھماؤ ، اسکوالیسیس کے نام سے جانا جاتا ہے ، پسلیوں اور کشیریا کی خرابی ، اور ماہر اعضاب کی موجودگی شامل ہے۔
-
لڑکے اور لڑکیوں دونوں میں جینیاتی خرابی کی موجودگی کا مشاہدہ کریں۔ ظاہر ہے ، چونکہ لڑکے اور لڑکیوں میں ایک ہی تناسل نہیں ہوتا ہے ، لہذا آپ کو مختلف خامیاں نظر آئیں گی۔- لڑکوں میں جینیاتی خرابیوں میں جننانگوں کی ترقی ، ایک چھوٹا سا عضو تناسل ، خصیے جو خلیوں میں منتقل نہیں ہوئے ہیں ، عضو تناسل کے نیچے کی طرف سے عضو تناسل کا افتتاحی ، فیموسس (چمک کی غیر معمولی تنگی جو اس کی روک تھام کرتی ہے) شامل ہیں گلن پر چڑھنے کے ل)) ، چھوٹے خصیے اور منی کی کم پیداوار جو بانجھ پن کا باعث بن سکتی ہے۔
- خواتین میں جننانگ خرابیوں میں اندام نہانی کی عدم موجودگی ، بہت ہی تنگ یا ابتدائی اندام نہانی ، اور بیضہ دانی کو تنگ کرنا شامل ہیں۔
-
اضافی ترقیاتی دشواریوں کی موجودگی کا مشاہدہ کریں۔ بچہ دانی میں کمی کی وجہ سے بچے کا پیدائشی وزن کم ہوسکتا ہے۔ ممکن ہے کہ بچہ معمول کی رفتار سے ترقی نہ کرے اور وہ اپنی عمر کے بچوں سے چھوٹا اور پتلا ہوسکتا ہے۔ کسی بھی قسم کی خون کی وجہ سے جسم کے مختلف ؤتکوں میں آکسیجن کی محدود فراہمی ہوتی ہے ، جس کے نتیجے میں مریض میں متعدد کوتاہی ہوتی ہے۔ دماغ کی ناقص نشونما کا نتیجہ Q.I. یا سیکھنے میں دشواریوں کا بھی سبب بن سکتا ہے۔ -
خون کی کمی کی کلاسیکی علامات کو بھی دیکھیں۔ فانکونی کی لیمیا ایک قسم کی ہیمیا ہے ، یہی وجہ ہے کہ وہ اس بیماری کی دوسری شکلوں کے ساتھ بھی علامات بانٹیں گی۔ اگر آپ ان علامات کا مشاہدہ کرتے ہیں تو ، لازمی طور پر اس خرابی کی موجودگی کو ثابت نہیں کرتا ہے ، لیکن یہ ایک امکان بھی ہوسکتا ہے۔- تھکاوٹ انیمیا کی بنیادی علامت ہے۔ یہ آکسیجن کی کمی کا نتیجہ ہے کہ جسم کو خلیوں میں غذائی اجزاء جلانے اور توانائی پیدا کرنے کی ضرورت ہے ، جو توانائی کی کمی کی وضاحت کرتی ہے۔
- لینیمیا بھی خون کے سرخ خلیوں کی تعداد میں کمی کا سبب بنتا ہے۔ جلد پیلا ہو جائے گی کیونکہ یہ خلیات خون کے سرخ رنگ اور اسی وجہ سے گلابی جلد کی سایہ کے لئے ذمہ دار ہیں۔
- لینیمیا بھی دل کی شرح میں اضافے کا سبب بنتا ہے اور یوں آکسیجن کی ناقص فراہمی کی تلافی کرنے کے لئے مختلف ٹشوز میں خون کی آمد ہوتی ہے۔ اس عارضے میں مبتلا بچہ جھاگ دار بلغم ، سانس کی قلت (خاص طور پر جب لیٹے ہوئے) یا جسم میں سوجن کے ساتھ کھانسی پیدا کرے گا۔
- خون کی کمی کی دوسری علامات بھی ہیں ، جیسے چکر آنا ، سر درد (دماغ کی خراب آکسیجنشن کی وجہ سے) اور جلد جو سردی اور چپٹے لگتے ہیں۔
-
سفید خون کے خلیوں کی تعداد میں کمی کی علامات کی شناخت کریں۔ وائٹ بلڈ خلیات جسم میں مختلف انفیکشن کے خلاف قدرتی دفاعی نظام ہیں۔ جب بون میرو کی پریشانی ہوتی ہے تو ، یہ ان سفید خلیوں کی تعداد میں کمی اور جسم کے دفاعی نظام کو کھو جانے کا باعث بنتا ہے۔ متاثرہ بچہ آسانی سے حیاتیات کی وجہ سے انفیکشن پیدا کرے گا جس کے خلاف زیادہ تر لوگ اچھی طرح سے مزاحمت کرتے ہیں۔ یہ انفیکشن بھی زیادہ دیر تک رہتے ہیں اور ان کا علاج کرنا زیادہ مشکل ہوتا ہے۔- چھوٹی عمر میں ہی کینسر کے مرض میں مبتلا بچوں کو بھی فانکی کی بیماری کا ٹیسٹ کرانا چاہئے۔
-
نیز ان علامات کا مشاہدہ کریں جو پلیٹلیٹوں کی تعداد میں کمی کی نشاندہی کرتے ہیں۔ پلیٹلیٹ خون جمنے کے لئے انتہائی ضروری ہیں۔ پلیٹلیٹ کی کمی کی صورت میں ، چھوٹے کٹے ہوئے زخم اور زیادہ خون بہہ جائے گا۔ بچہ آسانی سے چوٹ یا پیٹچیا تیار کرسکتا ہے۔ یہ جلد پر سرخ یا چھوٹی چھوٹی چھوٹی چھوٹی جگہیں ہیں جب ظاہر ہوتی ہیں کہ جب اس سے گزرنے والے چھوٹے برتن ٹوٹ جاتے ہیں۔- اگر پلیٹلیٹ کی تعداد ایک اہم سطح سے نیچے آجاتی ہے تو ، مریض ناک ، منہ ، معدے کے نظام یا جوڑوں سے اچانک خون بہا سکتا ہے۔ یہ ایک سنگین خرابی ہے جس میں فوری طور پر طبی مداخلت کی ضرورت ہوتی ہے۔
طریقہ 3 تشخیص کریں
-
ڈاکٹر سے بات کریں۔ یہ علامات صرف علامات ہیں جو فانکی کے لیمیا کی موجودگی کا مشورہ دے سکتی ہیں۔ ذمہ دار بیماری کا تعین کرنے کے لئے صرف ایک ڈاکٹر ضروری ٹیسٹ دے سکتا ہے۔ ٹیسٹ لینے سے پہلے ، ڈاکٹر کو دیگر ممکنہ وجوہات سے واقف ہونا چاہئے۔ آپ کو اسے اپنے کنبہ کی طبی تاریخ فراہم کرنی ہوگی ، اسے بتائیں کہ مریض کیا دوائیں لے رہا ہے ، حالیہ خون میں منتقلی ، یا دوسری بیماریوں کی موجودگی۔ -
اپلیسٹک انیمیا کا ٹیسٹ لیں۔ فانکونی کی لیمیا ایک قسم کی اپلیسٹک انیمیا ہے ، جس کا مطلب ہے کہ ہڈیوں کے میرو کو نقصان پہنچا ہے اور یہ خون کے خلیوں کو صحیح طریقے سے نہیں بناتا ہے۔ اس ٹیسٹ کو پاس کرنے کے ل the ، ڈاکٹر عام طور پر بازو پر ، خون نکالنے کے لئے سرنج کا استعمال کرتا ہے۔ اس کے بعد اس نمونے کا تجزیہ مائکروسکوپ کے تحت کیا جائے گا اور ڈاکٹر خون کی گنتی یا ریٹیکولوسیٹی گنتی انجام دے گا۔- خون کی گنتی کی صورت میں ، نمونہ کو ایک سلائیڈ پر رکھا جائے گا اور ایک خوردبین کے تحت مشاہدہ کیا جائے گا۔ ڈاکٹر خون کے سرخ خلیوں ، سفید خون کے خلیوں اور پلیٹلیٹ کی تعداد کو یقینی بنانے کے ل present موجود خلیوں کی تعداد گنائے گا۔ اپلیسٹک انیمیا کی صورت میں ، وہ خون کے سرخ خلیوں کا مشاہدہ کرے گا کہ آیا ان کی تعداد عام تعداد سے کہیں کم ہے ، چاہے وہ بڑی ہوں یا خلیوں کی غیر معمولی شکلیں ہوں۔
- reticulocytes گننے کی صورت میں ، ڈاکٹر مائکروسکوپ کے نیچے خون کا مشاہدہ کرے گا اور reticulocytes (ایریٹروسائٹس کا پیش خیمہ) شمار کرے گا۔ خون میں ان کی فیصدشیزی ہڈیوں کے میرو کے مناسب کام کا اشارہ کر سکتی ہے۔ اگر مریض اپلیسٹک انیمیا کا شکار ہے تو ، ان کی تعداد بہت کم ہوجاتی ہے ، بعض اوقات صفر تک۔
-
فلو سائٹوومیٹری ٹیسٹ لینے پر اتفاق کریں۔ ڈاکٹر جلد سے کچھ خلیے لے کر کیمیائی ماحول میں مصنوعی طور پر نمو لے گا۔ اگر نمونہ فانکونی ڈینیمیا تک پہنچ جاتا ہے تو ، ثقافت غیر معمولی مرحلے میں ترقی کرنا بند کردے گی ، جس کا مشاہدہ ڈاکٹر کر سکے گا۔ -
بون میرو پنکچر لگائیں۔ اس ٹیسٹ سے بون میرو لینا ممکن ہوتا ہے جس کا فوری تجزیہ کیا جائے گا۔ جلد پر اینستھیٹک لگانے کے بعد ، ڈاکٹر ہڈیوں میں ایک لمبی ، بڑی سوئی ڈالے گا ، عام طور پر ٹیبیا ، بدھ کے اوپری حصے یا کولہے کو۔- اگر مریض وہ بچہ ہے جو جانے نہیں دیتا ہے تو ، نمونہ جمع کرنے سے پہلے ڈاکٹر عمومی اینستھیزیا میں آگے بڑھ سکتا ہے۔
- یہاں تک کہ اینستھیزیا کے ساتھ ، طریقہ کار بہت تکلیف دہ رہتا ہے۔ بہت سارے اعصاب ہیں جن میں انجکشن کے ساتھ مقامی اینستھیزیا نہیں پہنچ سکتا ہے۔
- انجکشن کو کسی خاص گہرائی میں داخل کرنے کے بعد ، سرنج انجکشن سے منسلک ہوتی ہے اور ڈاکٹر آہستہ سے پمپ پر کھینچتا ہے۔ پیلے رنگ کا مائع جو ظاہر ہوتا ہے وہ ہڈی کا میرو ہے۔ اس کے بعد مائع کا تجزیہ کیا جائے گا کہ آیا اس سے خون کے کافی خلیات پیدا ہوتے ہیں یا نہیں۔ انجکشن ہٹانے کے بعد درد عام طور پر ختم ہوجانا چاہئے۔
- بعض اوقات طویل عرصے تک غیر فعال ہونے کے بعد ہڈیوں کا میرو مضبوط اور تنتمی ہوسکتا ہے۔ اس معاملے میں ، کوئی ذمہ داری عائد نہیں ہوگی۔
-
بون میرو بایپسی کروائیں۔ اگر کوئی سیال جمع نہیں کیا جاسکتا ہے تو ، ڈاکٹر اس کی حالت کی صحیح تصویر حاصل کرنے کے لئے شاید بون میرو بائیوپسی کرے گا۔ طریقہ کار پنکچر کی طرح ہے ، لیکن اس بار یہ ایک وسیع انجکشن استعمال کرے گا اور اس سے پیتھ کا کچھ حصہ منقطع ہو جائے گا۔ تب خراب شدہ خلیوں کی فیصد کو دیکھنے کے لئے مائکروسکوپ کے تحت ٹشو کی جانچ کی جاتی ہے۔