مواد
- مراحل
- حصہ 1 عام علامات کی نشاندہی کریں
- حصہ 2 سنڈروم کے ذیلی قسموں کی شناخت کریں
- حصہ 3 تشخیص کی تصدیق کریں
ایہلرز ڈینلوس سنڈروم (ای ڈی ایس) ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی کی شکایت ہے جو مربوط ؤتکوں کو متاثر کرتی ہے ، جیسے کہ جلد ، جوڑ ، جوڑ اور بلڈ ورید کی دیواریں۔ بہت سے ذیلی قسمیں ہیں ، جن میں سے کچھ خطرناک ہیں۔ لیکن ، بنیادی مسئلہ یہ ہے کہ جسم کولیجن پیدا کرنے کے لئے جدوجہد کرتا ہے ، جو مربوط ٹشوز کو کافی حد تک کمزور کرتا ہے۔ کچھ علامات پر دھیان دے کر اس حالت کی تشخیص ممکن ہے۔ تاہم ، ذیلی قسم کی وضاحت کے ل medical ، طبی مشاورت اور جینیاتی جانچ کی ضرورت ہوسکتی ہے۔
مراحل
حصہ 1 عام علامات کی نشاندہی کریں
-
نوٹ کریں اگر جوڑ بہت نرم ہیں۔ عام طور پر ، بیماری کے سب سے واضح علامات چھ مختلف ذیلی اقسام میں پائے جاتے ہیں۔ ایک یہ کہ مریض میں جوڑ ہوتے ہیں جو بہت لچکدار ہوتے ہیں ، جو مشترکہ ہائپروبلٹی کی خصوصیت رکھتے ہیں۔ اس علامت کو مختلف طریقوں سے ظاہر کیا جاسکتا ہے ، جس میں مشترکہ نرمی اور کسی کے جوڑ کو معمول کی حد سے آگے بڑھانے کی صلاحیت بھی شامل ہے۔ اس کے ساتھ درد بھی ہوسکتا ہے۔ اس کے علاوہ ، مریض چوٹ کا بہت خطرہ ہے۔- مشترکہ ہائپرومبلٹی کی ایک علامت یہ ہے کہ وہ اپنے اعضاء کو عام حد سے زیادہ بڑھا سکتا ہے۔ کچھ لوگ اسے "ڈبل آرٹیکیوشن" کہتے ہیں۔
- کیا آپ اپنی انگلیوں کو 90 ڈگری سے زیادہ جوڑنے کے قابل ہیں؟ کیا آپ اپنی کوہنی یا گھٹنوں کو پیچھے کی طرف موڑ سکتے ہیں؟ اگر آپ یہ کر سکتے ہیں تو ، آگاہ رہیں کہ یہ وہ علامات ہیں جو آپ کو مشترکہ نرمی کی نشاندہی کرتی ہیں۔
- لچکدار ہونے کے علاوہ ، جوڑ غیر مستحکم اور منتشر ہونے کا شکار بھی ہو سکتے ہیں۔ ADS کے لوگ بھی مشترکہ درد کی تکلیف میں مبتلا ہوسکتے ہیں یا آسٹیو ارتھرائٹس کے مسائل کو جلدی سے تیار کرسکتے ہیں۔
-
نوٹ کریں اگر جلد بہت لمبی ہے۔ جو لوگ اس سنڈروم میں مبتلا ہیں ان کی جلد بھی خاص ہوتی ہے۔ در حقیقت ، مربوط ؤتکوں کی نزاکت جلد کی غیر معمولی کھینچنے کی ابتدا میں ہے۔ یہ بہت لچکدار بھی ہے اور کھینچنے کے فورا. بعد واپس آجاتا ہے۔ یاد رکھیں کہ اس عارضے میں مبتلا کچھ مریضوں میں مشترکہ ہائپرو موبلٹی بڑھتی ہے ، لیکن جلد کی علامات نہیں۔- کیا آپ کی جلد غیر معمولی ، نرم ، لچکدار یا ڈھیلی ہے؟ اگر یہ معاملہ ہے تو ، آگاہ رہیں کہ یہ وہ علامات ہیں جو صحت سے متعلق متعدد مسائل کی نشاندہی کرسکتی ہیں ، بشمول ایہلرز ڈینلوس سنڈروم۔
- اپنے ہاتھ کے پیچھے سے جلد کا ایک چھوٹا سا حصہ پکڑنے کی کوشش کریں اور آہستہ سے اسے اوپر کی طرف کھینچیں۔ عام طور پر ، ای ڈی ایس کی جلد کی علامات والے لوگوں میں ، جلد فورا. اپنی جگہ پر آجائے گی۔
-
دیکھیں کہ آیا آپ کی جلد بہت نازک ہے اور آپ جلدی سے اپنے آپ کو تکلیف دیتے ہیں۔ اس عارضے سے وابستہ ایک اور علامت یہ ہے کہ جلد بہت نازک اور چوٹ کا شکار ہوتی ہے۔ چوٹ یا اس سے بھی چوٹ ہوسکتی ہے اور اسے ٹھیک ہونے میں زیادہ وقت لگ سکتا ہے۔ اس سنڈروم کے مریض وقت کے ساتھ ساتھ شدید داغ بھی پیدا کرسکتے ہیں۔- کیا معمولی جھٹکے پر بلوز بنتے ہیں؟ مربوط ٹشو کی کمزوری کو دیکھتے ہوئے ، صدمے کے نتیجے میں اس حالت میں مبتلا مریضوں کو چوٹ ، خون کی وریدوں میں ٹوٹ پھوٹ یا طویل عرصے سے خون بہنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ ان معاملات میں ، پروٹروومبن کی شرح کا اندازہ کرنے کے لئے خون جمنے کے ٹیسٹ کروانا ضروری ہوگا۔
- ای ڈی ایس کے شکار افراد کے لئے ، جلد اتنی کمزور ہوسکتی ہے کہ معمولی سی کوشش سے یہ ٹوٹ جاتا ہے یا ٹوٹ جاتا ہے ، اور اسے ٹھیک ہونے میں بھی کافی وقت لگ سکتا ہے۔ مثال کے طور پر ، زخم کو بند کرنے کے لئے لگائے جانے والے اسٹوچر بڑے داغ کو چھوڑ کر آسکتے ہیں۔
- اس بیماری میں مبتلا بہت سے لوگوں کو واضح نشانات ہیں جو "چرمی کاغذ" یا "سگریٹ پیپر" کی طرح دکھائی دیتے ہیں۔ یہ پتلی اور لمبی اور جلد کی ٹوٹی ہوئی شکل کی شکل میں ہیں۔
حصہ 2 سنڈروم کے ذیلی قسموں کی شناخت کریں
-
ان علامات کو ذہن میں رکھیں جو ہائپرو موبلٹی کی خصوصیت رکھتے ہیں۔ ہائپروموبائل ADS کی کم سے کم شدید شکل ہے ، لیکن اس کا خاص طور پر پٹھوں اور ہڈیوں پر خاصی اثر پڑ سکتا ہے۔ اس ذیلی قسم کی اہم خصوصیت مصنوعی ہائپروبلٹی ہے۔ تاہم ، مذکورہ علامات کے علاوہ دیگر نشانیاں بھی خود ظاہر ہوسکتی ہیں۔- نرمی کے علاوہ ، بہت سے مریضوں کو کندھے میں بار بار سندچیوتیوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے ، یا پیٹیلا کے ساتھ شدید درد ہوتا ہے جس میں بہت کم یا کوئی صدمہ نہیں ہوتا ہے۔ وہ آسٹیوآرتھرائٹس جیسی بیماریوں کو بھی فروغ دے سکتے ہیں۔
- دائمی درد بھی ہائپروموبائل کی ایک اہم علامت ہے۔ یہ اس مقام پر سنجیدہ ہوسکتا ہے جہاں مریض اپنی جسمانی اور ذہنی صلاحیتوں کو استعمال نہیں کرسکتا۔ ہم ہمیشہ اس کی وضاحت نہیں کرسکتے ہیں۔ ڈاکٹروں کو یقین نہیں ہے ، لیکن اس کا نتیجہ عضلات کی نالیوں یا گٹھیا سے ہوسکتا ہے۔
-
ان علامات پر توجہ دیں جو کلاسک سب ٹائپ کی خصوصیت رکھتے ہیں۔ عام طور پر ، ایس ای ڈی کی کلاسیکی شکل جلد اور جوڑوں کی عام علامات ، یعنی جلد کی کمزوری اور جوڑوں کی ضرورت سے زیادہ نرمی سے ظاہر ہوتی ہے۔ تاہم ، اس ذیلی قسم کی دوسری علامات ہیں جن کی تشخیص کرتے وقت بھی ان پر غور کرنا چاہئے۔- اس بیماری سے دوچار مریضوں میں اکثر داغ ہوتے ہیں جہاں کہنیوں ، گھٹنوں ، ٹھوڑیوں اور پیشانی جیسے ہڈیوں کی نامزدگی ہوتی ہے۔ ان علاقوں میں نشانات کے ساتھ سخت اور کیلکسیٹڈ چوٹ بھی ہوسکتی ہے۔ کچھ مضامین چمڑے کے نیچے یا بازو پر اسفیرائڈس (چھوٹے ایڈیپوس ٹشو سیسٹر جو جلد کے نیچے بنتے ہیں اور موبائل ہوتے ہیں) تیار کرتے ہیں۔
- اس بیماری کے ذیلی قسم کے مریضوں میں پٹھوں کی ہائپوٹونیا ، عضلات کے درد اور تھکاوٹ بھی ہوسکتی ہے۔ بعض اوقات وہ مقعد کے طول یا اس سے بھی ہائٹل ہرنیا کا شکار ہوجاتے ہیں۔
-
عروقی پیچیدگیاں پر توجہ دیں۔ ویسکولر قسم کی ایس ای ڈی سب سے خطرناک ہے کیونکہ اس سے اندرونی اعضاء کو متاثر ہوتا ہے اور یہ اندرونی خون بہنے یا موت کو بھی فروغ دیتا ہے۔ اس بیماری میں مبتلا 80 فیصد سے زیادہ مریض 40 سال کی عمر تک پہنچنے کے بعد پیچیدگیاں کرتے ہیں۔- اس بیماری سے دوچار افراد میں جسمانی خصوصیات کی اچھی طرح سے تعریف ہوتی ہے ، جس میں ایک پتلی ، پارباسی جلد سینے پر زیادہ واضح ہوتی ہے۔ وہ سائز میں بھی چھوٹے ہوسکتے ہیں ، بڑی آنکھیں ، عمدہ بال ، ناک اور پتلی ناک ، کانوں کے بغیر۔
- دیگر علامات ہوسکتی ہیں جیسے کلب فٹ ، انگلیوں اور انگلیوں میں مشترکہ نرمی ، ہاتھوں اور پیروں میں جلد کا قبل از وقت عمر ، اور مختلف قسم کی رگوں کی جلد ظاہری شکل۔
- اندرونی گھاؤ سب سے زیادہ سنگین علامات ہیں۔ زخموں کی نشوونما کرنا بہت آسان ہے اور شریانیں اچانک پھٹ یا ٹوٹ بھی سکتی ہیں۔ ایس ای ڈی کی اس شکل سے متاثرہ لوگوں میں موت کی سب سے بڑی وجہ ہے۔
-
نوٹ کریں اگر اسکویلیسیس کے آثار ہیں۔ ایہلرز ڈینلوس سنڈروم کی ایک اور شکل کائفسوکولیسیس سب ٹائپ ہے۔ اہم خصوصیت ریڑھ کی ہڈی (پس منظر) کی پس منظر میں بیکنگ ہے جو پیدائش کے وقت ہوسکتی ہے ، نیز دیگر سنگین علامات۔- جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے ، ملاحظہ کریں کہ ریڑھ کی ہڈی میں پس منظر کی گھماؤ ہے۔ یہ علامت پیدائش سے یا زندگی کے پہلے سال کے دوران ظاہر ہوتی ہے اور ارتقاء کار ہوتی ہے۔ یعنی یہ وقت کے ساتھ ساتھ خراب ہوسکتا ہے۔ اکثر لوگ جو اس سے دوچار ہیں آزادانہ طور پر جوانی تک نہیں پہنچ پاتے ہیں۔
- پیدائش کے بعد سے ہی کائفسوکولوسیس کے شکار افراد میں مشترکہ نرمی اور شدید عضلاتی ہائپٹونیا ہوتا ہے۔ یہ حالت بچے کی موٹر ہنر سے سمجھوتہ کر سکتی ہے۔
- ایک اور علامت آنکھوں کی پریشانیوں سے متعلق ہے۔ اس بیماری کی اس شکل کی خصوصیات اسکلروومالاسیا (اسکلیرا کا پتلا ہونا ، آنکھ کی سفیدی کا جزو) کی حیثیت سے ہوتی ہے۔
-
کولہے کی نقل مکانی پر توجہ دیں۔ آرتروکلاسیہ نامی اس فارم کی اہم علامت پیدائش کے بعد سے کولہوں کا دو طرفہ بار بار ہٹ جانا ہے۔ جلد کی لچک ، زخموں کی تشکیل اور ٹشووں کی نزاکت کے علاوہ ، یہ علامت ایس ای ڈی کی اس شکل سے متاثر تمام مریضوں میں موجود ہے۔- ایس ای ڈی کی یہ شکل بنیادی طور پر ہپ جوڑ کی بار بار حرکت اور سندچیوتی کی خصوصیت ہے۔ تاہم ، وہاں پٹھوں ہائپوٹونیا اور اسکولیسوس کی علامات بھی ہوسکتی ہیں۔
-
جلد پر توجہ دیں۔ ایس ای ڈی کی سب سے حالیہ اور کم سے کم عام شکل سب ٹائپ ڈرمیٹوسپوراسیس ہے ، جو اس کا نام جلد کی علامات سے لیتا ہے جو اس کی خصوصیات ہیں۔ جو لوگ اس عارضے کی اس شکل میں مبتلا ہیں ان کی نسبت جلد کی جلد کی نزاکت اور زیادہ شدید چوٹیں ہیں جو اس بیماری کی دیگر شکلوں کے مریضوں میں خود کو ظاہر کرتی ہیں۔ اس کے علاوہ ، اس ذیلی قسم کی خصوصیات دیگر مخصوص عناصر کے ذریعہ بھی ہے۔- جلد کی ظاہری شکل کو نوٹ کریں۔ عام طور پر ، یہ کومل اور پاستا ہے ، لیکن کم لچکدار ہے۔ بہت سارے مریضوں میں ، جلد کی مقدار زیادہ ہوتی ہے اور خاصی چہرے میں خستہ حال ہوتا ہے۔
- ایہلرز ڈنلوس سنڈروم کی یہ شکل بڑے ہرنیاس کے مریضوں کو لے سکتی ہے۔ تاہم ، ان کی جلد عام طور پر ٹھیک ہوجاتی ہے اور داغوں کی شدت دوسرے ذیلی قسموں کی طرح نہیں ہے۔
حصہ 3 تشخیص کی تصدیق کریں
-
ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔ اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کی یہ حالت ہے یا آپ کے خاندان کے کسی فرد میں یہ حالت ہے تو اپنے ڈاکٹر کو اس کی اطلاع دیں۔ ہوسکتا ہے کہ وہ آپ کو کچھ مشورہ دے سکے ، لیکن وہ شاید آپ کو ایک جینیاتی بیماری کے ماہر سے مشورہ کرے گا جو شاید آپ سے آپ کی طبی تاریخ اور آپ کی فیملی کو متاثر ہونے والی بیماریوں کے بارے میں کئی سوالات پوچھے گا۔ اس کے علاوہ ، وہ آپ کو مکمل معائنہ کرسکتا ہے اور خون کا ٹیسٹ بھی لکھ سکتا ہے۔- ملاقات کا وقت طے کرنے کی کوشش کریں۔ ملنے جانے سے پہلے ، آپ کو ان علامات کے بارے میں سوچنا چاہئے جو آپ نے محسوس کیے ہیں ، یا محسوس کیے ہیں۔
- طبیب آپ سے پوچھ سکتا ہے کہ آیا جوڑ (آپ کے یا آپ کے چاہنے والوں میں سے) بہت نرم ہیں ، اگر جلد کی بجائے لچکدار ہے یا بری طرح سے شفا ہے۔ مریض آپ کی دوائیوں کے ل He بھی پوچھ سکتا ہے۔
-
خاندانی ربط تلاش کریں۔ چونکہ ایس ای ڈی ایک جینیاتی بیماری ہے ، لہذا اسے خاندان کے اندر نسل در نسل منتقل کیا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر مریض کے قریب سے رشتہ دار تکلیف اٹھاتا ہے تو مریض کو زیادہ تکلیف اٹھانا پڑتا ہے۔ غور سے سوچیں اور اپنی خاندانی تاریخ کے بارے میں سوالات کے جوابات دینے کے لئے تیار ہوجائیں۔- کیا آپ کے خاندان میں سے کسی کو بھی اس سنڈروم کی تشخیص ہوئی ہے؟ یا کیا آپ کے اہل خانہ میں سے کبھی کسی نے ایسی علامات دکھائیں جو آپ نے محسوس کیں؟
- کیا آپ جانتے ہیں کہ اگر آپ کے گھر والے میں سے اچانک خون کی نالی یا عضو ٹوٹ جانے سے فوت ہوگیا۔ یاد رکھیں کہ یہ عروقی ذیلی قسم کی سب سے سنگین علامتیں ہیں اور یہ کسی غیر تشخیص شدہ معاملے کی نشاندہی کرسکتی ہیں۔
- ڈاکٹر آپ کی ذیلی قسم کی تشخیص کرنے کی کوشش کرے گا جس کا آپ شکار ہورہے ہیں۔
-
جینیاتی ٹیسٹ پاس کریں۔ عام طور پر ، ماہرین جلد کی صحت ، جوڑوں اور خاندانی تاریخ کی تشخیص کی بنیاد پر ایک درست تشخیص کرسکتے ہیں۔ تاہم ، وہ اپنے شکوک و شبہات کی تصدیق کرنے یا ذیلی قسم کو جس سے وہ دوچار ہیں اس کی جانچ پڑتال کے ل the مریض کو جینیاتی جانچ کے تابع کرسکتے ہیں۔ ڈی این اے ٹیسٹ کے ذریعے ، اس مسئلے کی نشاندہی کرنا اور اتپریورتن میں شامل جینوں کو دیکھنا ممکن ہے۔- اس کی تصدیق کے ل confirm جینیاتی ٹیسٹ کئے جاسکتے ہیں کہ آیا یہ عروقی ذیلی قسم ، کائفاسکولیٹک ، آرتروچلاسیا ، ڈرمیٹوسپوراسیہ اور کبھی کبھی کلاسیکی شکل بھی ہے۔
- ان امتحانات سے گزرنے کے ل you ، آپ کو طبی جینیاتی ماہر یا جینیاتی مشیر سے رابطہ کرنا ہوگا۔ پھر آپ کو خون ، تھوک یا جلد کا نمونہ فراہم کرنے کی ضرورت ہوگی جس کا تجزیہ لیبارٹری میں کیا جائے گا۔
- جانئے کہ جینیاتی ٹیسٹ 100 accurate درست نہیں ہیں۔ کچھ لوگ ان کو مکمل طور پر نظرانداز کرنے کی بجائے تشخیص کی تصدیق کے لئے احتیاط کے بطور ایسا کرنے کی سفارش کرتے ہیں۔